天津市自考14215生物信息学考试大纲

天津市高等教育自学考试课程考试大纲

课程名称：生物信息学                                              课程代码：14215

第一部分   课程性质与目标

一、课程性质与特点

生物信息学是一门交叉学科，是现代生物学研究的重要工具。本课程系统地概括了该学科的核心内容，包括生物信息学的发展历程、生物学数据的管理和使用、生物信息学方法原理、生物信息学前沿以及生物信息学工具的使用等主要内容，并将思政教育元素纳入课程教学内容，充分挖掘和运用生物信息学课程蕴含的思想政治教育元素。通过系统的学习与实验，使学生能够掌握生物信息学的基础知识与概念，了解生物信息学网络资源，实践具体的操作方法，培养学生的科学探索和技术创新精神。通过思政教育的融合，让学生在感受、理解科技进步的同时，思考科技进步与人类发展、科技与人的主观能动性的关系问题。

二、课程目标与基本要求

随着人类基因组计划的不断推进，运用理论模型和数值计算研究生命科学，已经成为一门最吸引人的新兴学科，是当今生命科学和自然科学的核心领域和最具活力的前沿领域之一。生物信息学/计算生物学是用数理和信息科学的观点、理论和方法去研究生命现象、组织和分析呈现指数增长的生物学数据的一门学科，其中序列分析与基因组分析是该学科一个重要的研究内容，它揭示了以基因组信息结构为主的生物复杂性，以及生长、发育、遗传、进化等生命现象的根本规律。本课程注重学科交叉、融合，以介绍思想、方法为主，深入浅出，避免繁琐、抽象的数学形式，启发学生综合运用数学、物理、工程科学和计算机知识的能力，拓宽知识面，了解学科前沿和最新进展，培养跨越生命科学、计算科学、数理科学等不同领域的"大科学"素质和意识，为今后选择新兴交叉学科领域进行深造奠定基础。

三、与相关课程的联系与区别：

本课程以细胞生物学等课程基本理论知识为基础，与生物技术概论、基因工程、酶工程、细胞工程等课程相辅相成，促进学生的知识整合，并为学生未来从事生物学相关工作奠定基础。

第二部分   考核内容与考核目标

第一章   生物信息学引论

一、学习目的与要求

通过本章内容的学习，能够了解生物信息学的概念、发展及研究范围以及常用的生物信息学门户站点，思索科技进步与人类发展的关系。

二、考核知识点与考核目标    

（一） 引言（一般）

识记：生物信息学的主要任务。

理解：生物信息学的研究意义。

应用：生物信息学分析的数据对象主要有哪几种？这些数据之间存在着什么关系？

（二） 人类基因组计划和基因组信息学（一般）

识记：人类基因组计划；遗传图谱；物理图谱；转录图谱；蛋白质组；蛋白质组学。

理解：人类基因组计划的实施意义；功能基因组学的研究内容。

应用：简述人类基因组计划与生物信息学之间的相互促进关系。

（三） 生物信息学的研究内容、所用的方法和技术（一般）

识记：序列比对；两两比对；多重比对。

理解：生物信息学的主要研究内容。

应用：掌握蛋白质结构有什么意义？为什么要进行蛋白质结构预测？

第二章   生物信息学的生物学基础

一、学习目的与要求

通过本章内容的学习，能够了解生物信息学中涉及到的分子生物学基础知识，蛋白、核酸编码方式，蛋白结构组成。

二、考核知识点与考核目标    

（一） 蛋白质的结构与功能（次重点）

识记：蛋白质的功能；蛋白质的分子组成。

理解：蛋白质的结构、蛋白质二级结构的几种形式；蛋白质结构与功能的关系。

应用：蛋白质有哪些主要功能？蛋白质的功能由什么决定？

（二） DNA与中心法则（重点）

识记：核酸的类型及基本组分；中心法则。

理解：遗传密码的基本特征。

应用：DNA与RNA有何不同？RNA主要有哪几种？各自作用如何？

（三） 基因组结构（次重点）

识记：基因组；染色体的组成及典型特征；端粒的功能；操纵子；启动子；增强子。

理解：基因的主要特征；重复序列的分类。

应用：与原核生物基因组相比较，真核生物基因组有哪些明显的特征？

（四） 基因表达调控（重点）

识记：管家基因；诱导基因/奢侈基因。

理解：基因表达调控的层次。

（五） 新生肽链的折叠及生物大分子的结构测定（次重点）

识记：分子伴侣；

理解：核磁共振技术在分子生物学中的主要应用。

（六） 分子生物学工具（一般）

识记：PCR法；基因文库。

理解：限制性内切酶切图谱法；印记和杂交技术； 

第三章   序列比较

一、学习目的与要求

通过本章内容的学习，能够理解本章讲解的各个算法的原理，掌握学习序列比对工具的使用方法，能够对序列数据进行初步的分析。

二、考核知识点与考核目标    

（一） 序列的相似性及比对（次重点）

识记：序列比较的根本任务； 序列比对；序列的两两比对；序列多重比对。

理解：序列同源性。

应用：在进行实际的多重序列比对时，常采取什么样的策略？为什么要进行序列比对组装？在进行序列片段组装时会遇到哪些问题？

第四章   生物分子数据库

一、学习目的与要求

通过本章内容的学习，能够了解常用的生物信息数据库，掌握生物信息数据库的使用方法。

二、考核知识点与考核目标    

（一） 引言（一般）

识记：生物分子公共数据库需满足五方面需求。

理解：生物分子数据库发展的明显特征。

（二） 核酸序列数据库（重点）

识记：EMBL的数据来源途径。

理解：GenBank数据库；表达序列标记数据库（dbEST）。

应用：国际上有哪几个著名的核酸序列数据库？

（三） 蛋白质序列数据库（次重点）

识记：蛋白数据库除蛋白质序列数据之外，还主要包含哪些信息？

理解：SWISS-PROT与其他蛋白质序列数据库相比有3个明显特点。

应用：目前国际上主要的蛋白质数据库有哪几个？这些数据库之间有什么关系？

（四） 生物大分子结构数据库（重点）

识记：PDB数据库及其记录的序列信息。

应用：试通过生物大分子结构数据库PDB服务器（https://www.rcsb.org/pdb/）获得一个蛋白质结构数据，并用相应的分子图形学软件显示该结构。

（五） 其他生物分子数据库（次重点）

识记：人类遗传数据库OMIM；基因本体数据库GO；生物、医学文献数据库PubMed。

理解：FastA和Blast程序。 

应用：从GenBank数据库中取出一条DNA序列，分别用FastA程序和BLAST程序搜索同一个数据库，比较这两类程序在使用方法上有什么不同，并比较这两类程序的数据库搜索结果。

第五章   基因组信息分析

一、学习目的与要求

通过本章内容的学习，能够了解遗传语言的解析方法，理解基因识别的大体思路；掌握基因组序列分析整体思路及方法，深入理解分析功能位点的步骤及方法；掌握常用基因识别方法。

二、考核知识点与考核目标    

（一） 遗传语言（重点）

识记：原核基因组特点；真核基因组特点。

理解： 密码子使用偏好性及简并密码子。

应用： 具有简并性的密码子一共有多少个？什么是基因的密码子使用偏性？造成密码子使用偏好性的可能原因有哪些？

（二） 基因组序列分析（次重点）

识记：DNA序列分析的重点。

理解：基因组序列分析的步骤。

应用：从NCBI主页上，查找两个人类基因，取得相应的完整基因序列，利用基因的注释来分析基因特征（如转录起始位点、多聚腺嘌呤信号、外显子和内含子、起始密码子和终止密码子），并在文件中的序列部分用不同图形标识出这些特征。

（三） 常用基因识别方法介绍（重点）

识记：识别DNA序列中蛋白质编码区域的方法。

理解：最长ORFs法；同源性方法；基于动态规划的基因结构预测方法；基于剪切比对的基因识别；非编码区域分析和调控元件识别。

应用：考虑下面一条基因序列，标出其中可能的起始密码子和终止密码子，并标出可能的基因转录剪切位点。Cgatgttcgtcccggagaccatgggcgcgtacatcggattcgaagctctgaggct.

第六章   蛋白质结构预测

一、学习目的与要求

通过本章内容的学习，能够了解蛋白质各级结构及类型，了解蛋白质结构预测的两类主要方法；掌握蛋白质二级结构预测的方法和原理，并能够运用经验参数法进行蛋白质二级结构预测的计算；了解蛋白质三维结构预测的主要方法和原理，理解蛋白质三维结构预测的流程。

二、考核知识点与考核目标    

（一） 引言（次重点）

识记：蛋白质结构研究的意义。

理解：蛋白质结构预测的方法分类。蛋白质结构预测的同源模型化方法的原理。

（二） 蛋白质二级结构预测（重点）

识记：蛋白质二级结构预测的基本依据。

理解：蛋白质二级结构预测的算法分类；基于氨基酸疏水性的预测方法；最近邻方法；人工神经网络方法。

应用：简述蛋白质二级结构预测最近邻方法的基本思想和算法的执行过程。基于人工神经网络的二级结构预测方法与其他二级结构预测方法有什么异同点？人工神经网络方法有什么特长？

（三） 蛋白质三维结构预测（次重点）

识记：同源模型化方法的主要思想和步骤；从头预测方法的组成。

理解：线索化方法的组成部分。

应用：假设给你一条蛋白质序列，要求预测该蛋白质的结构。你计划采用什么策略？

第七章   基因表达数据分析

一、学习目的与要求

通过本章内容的学习，了解基因表达数据获取方法，掌握基因表达差异的显著性分析方法，了解基因表达谱聚类分析和基因表达数据的分类分析方法。

二、考核知识点与考核目标    

（一） 基因表达数据的获取（重点）

识记：cDNA微阵列；寡核苷酸芯片。

理解：基因表达数据分析的三个层次。

应用：基因表达数据有何特点？表达数据分析的目的是什么？

（二） 基因表达数据的预处理（次重点）

识记：数据清洗的目的。

理解：基因表达数据预处理过程中过滤基因采用的标准。

应用：上网查找基因表达数据，下载一些表达数据，用于后续分析。

（三） 基因表达差异的显著性分析（重点）

识记：基因表达差异的显著性分析方法。

理解：倍数分析方法；t检验。

应用：在基因表达差异的显著性分析时，常规t检验在使用时的主要问题是什么？如何解决？

（四） 基因表达聚类分析（次重点）

识记：聚类分析及其应用；常见聚类方法。

理解：相似性度量函数。

应用：基因表达谱聚类分析中，相似度量函数有哪些？他们的特点分别是什么？还可以采用其他的相似性函数么？

（五） 主成分分析PCA（重点）

识记：主成分分析及其作用。

应用：对表达数据进行主成分分析的目的是什么？实现该方法，并对下载的数据进行处理，然后再用SOM方法对降维后的数据进行聚类分析，比较采用PCA方法前后的聚类结果。

第三部分   有关说明与实施要求

一、考核目标的能力层次表述

    本课程的能力考核目标共分为三个能力层次：“识记”、“理解”、“应用”。各能力层次为递进等级关系，后者必须建立在前者的基础上，其含义是：
    识记：能够识别和记忆本课程中的有关名词、概念及规律的主要内容，并能够根据考核的不同要求，做出正确的表述、选择和判断。

    理解：能够领悟和理解本课程中有关概念及规律的内涵，全面把握基本概念、基本原理、基本方法，能掌握有关概念、原理、方法的区别与联系，并能够根据考核的不同要求，对问题进行逻辑推理和论证，做出正确的判断、解释和说明。

应用（包含简单应用和综合应用）：能在理解掌握的基础上，联系实际、运用细胞工程学理论及原理解释生物学现象，运用相关知识及方法解决实践中的问题。初步具备研究性学习的能力，树立反思与创新意识。

二、指定教材

指定教材为考生自学、社会助学和考试命题的依据。

指定教材：《生物信息学基础》　孙啸　陆祖宏　谢建明编著　清华大学出版社　2005年5月

三、自学方法指导

1、自学时必须要认真阅读教材，开始阅读每一章之前，应先认真学习大纲中有关该章的考核知识点、自学要求以及对知识点的能力层次要求和考核要求。以便在阅读教材时做到心中有数，有的放矢。

2、使用教材时，应注意将精读与泛读相结合，应在泛读即通读的基础和掌握较全面的知识背景条件下，对考核知识点进行重点地逐段细读，逐句推敲，以求做到对基本概念深刻理解，对历史脉络彻底弄清，对基本理论牢固掌握。切忌在没有全面学习教材的情况下孤立地抓考核知识点，以免生吞活剥，不能真正地理解和灵活地运用。

3、在自学过程中，既要思考问题，也要做好阅读笔记，把教材中的基本概念、基本原理加以整理，归纳出要点，从而加深对问题的认知、理解和记忆。有利于突出重点，并涵盖全部课程内容，同时锻炼提高自己的自学能力。

4、在自学过程中，既要注重理论知识，也应重视实际运用能力的培养。

5、考生在自学过程中也可参考沈关心，陈铭著的《生物信息学》（科学出版社，2022年3月第4版）辅助学习、理解相关知识。

四、对社会助学的要求

1.社会助学者应根据本大纲规定的考试内容和考核目标，认真钻研自学考试指定教材，明确本课程与其他课程不同的特点和学习要求，对自学应考者进行切实有效的辅导，引导他们防止自学中的各种偏向，把握社会助学的正确导向。

2.要正确处理基础知识和应用能力的关系，努力引导自学应考者将识记、理解与应用联系起来，把基础知识和理论转化为应用能力，在全面辅导的基础上，着重培养和提高自学应考者的分析问题和解决问题的能力。

3.要正确处理重点、次重点和一般的关系。课程内容有重点、次重点和一般之分，但考试内容是全面的，而且三者之间是相互联系的，不是截然分开的。社会助学者应指导自学应考者全面系统地学习教材，掌握全部考试内容和考核知识点，在此基础上再突出重点。总之，要把重点学习同兼顾一般结合起来，切勿孤立地抓重点，把自学应考者引向猜题押题。

4．助学学时建议。本课程共5学分，助学建议不少于90学时，课程学时分配见下表，考生也可参考该表安排自学时间。

五、关于命题考试的若干规定

1、本大纲各章所提到的内容和考核目标都是考试的内容。

2、试卷中对不同能力层次要求和试题所占的比例大致是：“识记”为30%，“理解”为40%，“应用”为30%。

3、试题难易程度要合理，可分为四档：易、较易、较难、难，这四档在每份试卷中所占比例依次为2：3：3：2左右。

4、每份试卷中，各类考核点所占比例约为：重点占65%，次重点占25%，一般占10%。

5、试题题型一般分为：单项选择题、填空题、名词解释、简答题、论述题等。

6、考试采用闭卷笔试，考试时间为150分钟，采用百分制评分，60分为及格。

六、 题型示例（样题）

（一） 单项选择题

基本局部比对搜索工具是 (  )

A. Mega    B. ClustalW     C. BLAST    D. GCG

（二）填空题

国际上最重要的核酸初级序列数据库有：        ，       和         。

（三）名词解释

BLAST(Basic Local Alignment Search Tool)

（四） 简答题

生物信息学的发展经历了哪几个阶段？

（五） 论述题

简述预测基因的一般步骤。